El cáncer de mama representa la primera causa de muerte entre mujeres mexicanas. Pero, esto está a punto de cambiar, ya que gracias al estudio de la ingeniería biogenética, científicos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) han descubierto que lo que genera el desarrollo del cáncer de mama en hombres y mujeres, podría ser un gen en específico. Lo mejor, es que esta revelación permitirá modificar algunos tratamientos en pacientes actuales. Mientras que en un futuro no muy lejano, podría llegarse a editar de la secuencia del genoma.
Antes de entrar de lleno en materia, tienes que saber que gracias a los estudios del genoma, ahora es posible identificar, clasificar y editar cada gen de la cadena del ADN. Logro atribuido a las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna, ganadoras del Premio Nobel 2020, por el desarrollo de un método para la edición del genoma con las tijeras CRISPR/Cas 9, con la finalidad de mejorar la especie humana.
En términos simples, esta tecnología es capaz de añadir, sustituir, editar o reparar genes ausentes o deficientes para el bienestar de las personas. Tal como en el caso del cáncer de mama, donde expertos de la UNAM y el Instituto Nacional de Medicina Genómica, descubrieron que una alteración del gen ‘AKT1-E17K’, podría ser la causa del desarrollo de esta terrible enfermedad responsable de la muerte de al menos 100 mil personas al año, señalan datos de la Organización Mundial de la Salud.
Descubrimiento del gen
Sandra Lorena Romero Córdoba, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBm) de la UNAM, y titular de la investigación, recalcó que el 8% de cada 200 pacientes hispanoamericanas, tratadas en la Fundación de Cáncer de Mama (FUCAM), presentó el gen denominado ‘AKT1-E17K’, incluyendo uno de cada 100 hombres.
Posteriormente, esta información fue comparada con bases de datos públicas de pacientes afroamericanas, caucásicas (EU y Europa), así como asiáticas, descubriendo que en estas poblaciones, el gen ‘AKT1-E17K’, solo está presente en el cuatro por ciento del total de las pacientes. Por lo que esta investigación sin precedentes, no solamente confirma que el desarrollo de cáncer –en cualquiera de sus variantes- está estrechamente vinculado a la mutación genética, sino que también revela que podría estar cerca una nueva opción terapéutica para estas pacientes y en un futuro no muy lejano, la erradicación total del cáncer de mama con la edición de esta mutación.
Además, la especialista en edición del genoma, aclaró que desde el punto de vista molecular, existen diferentes patrones que podrían explicar cómo se genera un cáncer. “Diariamente, ocurren errores o cambios en la secuencia del ADN de nuestras células, que requieren ser reparados. Aunque hay “policías” que los corrigen., Se presentan ocasiones en las cuales por alguna razón no hacen su trabajo y dejan acumular estos errores (mutaciones), dando lugar al cáncer”, argumentó la especialista.
La edad, otro factor que favorece la mutación genética
Existen patrones de mutaciones a lo largo del ADN donde se generan estos errores, en lo que se conoce como firma mutacional. Ejemplo de ello, es que la firma asociada a la falla en la reparación o fractura, de las dos cadenas de ADN, se presenta con mayor incidencia en la población afroamericana.
Los expertos también identificaron la firma APOVEC, un sistema molecular que es parte de una defensa viral y que al alterarse por la edad, da pie a mutaciones puntuales; y finalmente, una firma asociada a la edad, es decir, se espera que a mayor edad de la paciente, mayor la cantidad de este patrón de mutaciones.
“Actualmente, es bien conocido que estas firmas estaban presentes en el cáncer de mama; sin embargo, vemos que la firma asociada a la edad, también llamada de reloj, está altamente presente en nuestra población, lo cual no tenía mucho sentido, pues estudios anteriores suelen reportar que las firmas de mujeres hispanas son más jóvenes que las caucásicas”, precisó Romero Córdoba.
La investigadora recordó que en México el cáncer de mama se diagnostica, en promedio a los 52 años. Mientras que en caucásicas se dignostica a los 62 años. Además, en el estudio también reportaron mayor porcentaje de mujeres menores de 45 años, en comparación con las pacientes caucásicas. Por lo que ahora una nueva línea de investigación es determinar si el tejido mamario de las mexicanas que cuentan con el gen ‘AKT1-E17K’, envejece de forma acelerada con respecto al de otras poblaciones.
Una de las 50 investigaciones más relevantes
La identificación de la alteración del genoma como principal responsable del desarrollo de cáncer de mama, revoluciona todas las investigaciones hechas con anterioridad. Y no solo eso, da la oportunidad de prevenir, tratar y erradicar la enfermedad en un futuro tangible. Tal como dice Alfredo Hidalgo Miranda, coautor del estudio, “esta conclusión no hubiera sido posible sin la creación de una base de datos de pacientes, que se ha ido alimentando constantemente desde hace más de una década, además de la contante evolución del estudio del genoma”.
Además, ambos investigadores se sienten muy orgullosos de su trabajo, pues prácticamente, han descubierto el santo grial. De hecho, el artículo científico fue retomado por la revista ‘Nature Communications’. Reconociendolo como uno de los 50 artículos más interesantes de cáncer difundidos recientemente.
Pues descubrir la alteración del gen ‘AKT1-E17K’ como causa de cáncer de mama, no ha sido un trabajo hecho a la ligera, les tomó al menos un par de años llegar a estas conclusiones. Ambos investigadores, se sintieron orgullosos de que la investigación fue elaborada en su totalidad por instituciones nacionales. “Lo que demuestra que en México tenemos investigadores de muy alto nivel que pueden realizar este tipo de trabajos en el país”.
Y tienen toda la razón. Este descubrimiento ayudará a millones de profesionales a encontrar nuevas terapias para pacientes actuales y en un fututo muy lejano, gracias a la la edición genética, el gen ‘AKT1-E17K’, se podrá cortar, modificar y eliminar, hasta lograr una posible disminución en la incidencia de casos. Aunque eso sí, la prevención siempre es responsabilidad de las personas. Seas hombre o mujer, no dejes de explorarte mensualmente y hacer chequeos médicos, periódicamente.